Консультація генетика Київ: Сучасні генетичні дослідження, що допоможуть визначити причини генетичних захворювань: Натівіта: Нативита: Nativita
Генетика – це наука, що вивчає закономірності у формулі ДНК людини й має дуже велике значення при плануванні сім’ї. Адже вся інформація про людну та її схильність до деяких хвороб зашифровано у молекулі ДНК. Для того щоб виявити ймовірні спадкові захворювання у майбутньої дитини або визначити причинну безпліддя на сьогоднішні існує безліч генетичних досліджень:
- Скринінговий генетичний тест – за допомогою цього виду дослідження можна виявити патогенні мутації, що викликають розвиток найбільш частих сучасних генних захворювань;
- неінвазивний пренатальний тест (Prenetix) - це діагностика хромосомних патологій плода по плодовій ДНК, що міститься в крові вагітної жінки;
- преімплантаціона генетична діагностика – така діагностика проводиться для того щоб виявити генетичні захворювання у ембріона ще до настання вагітності (в циклі ЕКЗ / ІКСІ);
- неонатальний скринінг - це тест для новонароджених дітей, що проводиться з метою виявлення найбільш частих моногенних захворювань, а також за допомогою цього тесту можна визначити носія даного захворювання;
- ДНК-діагностика жіночого безпліддя - комплексне обстеження для виявлення мутацій, що викликають жіноче безпліддя;
- дослідження прихованого носійства спінальної м'язової атрофії - виявлення мутацій в генах SMN1 і SMN2, що знаходяться в 5 хромосомі (частота носійства мутації в загальній популяції становить близько 1:43);
- генетична діагностика муковісцидозу - дослідження найбільш частих мутацій в гені CFTR (31 мутація + IVS8-T поліморфізм), що є причиною цього важкого системного спадкового захворювання.
За допомогою цих досліджень лікар-генетик зможе провести діагностику та виявити генетичні захворювання.
Автор: Натівіта: https://reproductology.com/
м. Київ, Подільський район, «Паркове місто», вул. Вишгородська, 45-А/6 (5 поверх)
+38 (096) 390-84-85, +38 (044) 338-84-85, +38 (050) 659-94-74, +38 (093) 929-34-44
е-mail: [email protected]
